Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Μόλις το 1989 εντοπίστηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την κυστική ίνωση στο χρωμόσωμα 7.
Η πιο κοινή μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση της νόσου είναι η DF508. Έχουν ανακαλυφθεί συνολικά πάνω από 2000 μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή των ζωτικών οργάνων και τελικά στην ανεπάρκεια αυτών.
Για παράδειγμα στους πνεύμονες, η βλέννη αποφράσει τους αεραγωγούς, με συνέπεια συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και ανοσολογικές αντιδράσεις που οδηγούν στην έκκριση περισσότερης βλέννης, που ευνοεί με τη σειρά της την εγκατάσταση μικροβίων, δημιουργώντας έτσι ένα φαύλο κύκλο.
Στο πάγκρεας παρεμποδίζεται η παραγωγή των απαραίτητων για την πέψη των τροφών ενζύμων. Οι ιδρωτοποιοί αδένες παράγουν πολύ ιδρώτα, γεγονός που δημιουργεί σοβαρούς κινδύνους αφυδάτωσης.
Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται οτι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου. Περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς.
Για να γενννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς. Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, υπάρχει για κάθε παιδί του ζευγαριού αυτού: - 25% πιθανότητα να πάσχει - 50% πιθανότητα να είναι φορέας - 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
Εκτιμάται οτι 1 στα 2000 - 2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση. Συνολικά γεννιούνται στην Ελλάδα 50-60 παιδιά το χρόνο, τα οποία πάσχουν απο κυστική ίνωση.
Αξίζει να σημειωθεί οτι απο την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η κυστική ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.
Συγκριτικά αναφέρεται η Μεσογειακή Αναιμία, η οποία εμφανίζει ποσοστό φορέων διπλάσιο (περίπου 8-10%). Λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου, οι γεννήσεις ασθενών παδιών δεν ξεπερνά τις 5! κάθε χρόνο.
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΚΑΙ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Πριν την εγκυμοσύνη, αλλά και στα αρχικά στάδια μιας κύησης, συνιστάται ο μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού. Αν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού αποδειχθούν φορείς και αφότου έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν συνιστάται επεμβατικός έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης.
Μια άλλη επιλογή που έχουν τα ζευγάρια φορέων που ακολουθούν τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, είναι αυτή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (PGD-Preimplantation Genetic Diagnosis). Ωστόσο και σε αυτή την περίπτωση συστήνεται ο έλεγχος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης περί την 11 έως 14η εβδομάδα κύησης.